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Les troubles d’oxydation des acides gras à chaîne longue (TOAG-CL) sont des maladies héréditaires rares. Les TOAG-CL font en sorte que le corps a de la difficulté à convertir les acides gras en énergie, ce qui peut mener à des symptômes tels qu’un taux de sucre sanguin trop bas, des douleurs ou des faiblesses musculaires, et des problèmes cardiaques. Les TOAG-CL sont diagnostiqués à l’aide de tests de dépistage chez les nouveau-nés, ou plus tard, suite à des symptômes. On les traite avec un régime spécialisé et en évitant le jeûne, surtout quand la personne atteinte est malade. Une personne avec un TOAG-CL peut mener une vie bien remplie, saine et active en apportant des changements à son style de vie, en étroite coordination et avec le soutien de son équipe de soins de santé. Table des matières: • Métabolisme des acides gras • Épidémiologie et génétique • Présentation clinique • Diagnostic • Consultation génétique, dépistage néonatal et soutien aux patients

Metabolism

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Les troubles d’oxydation des acides gras à chaîne longue (TOAG-CL) sont des maladies héréditaires rares. Les TOAG-CL font en sorte que le corps a de la difficulté à convertir les acides gras en énergie, ce qui peut mener à des symptômes tels qu’un taux de sucre sanguin trop bas, des douleurs ou des faiblesses musculaires, et des problèmes cardiaques. Les TOAG-CL sont diagnostiqués à l’aide de tests de dépistage chez les nouveau-nés, ou plus tard, suite à des symptômes. On les traite avec un régime spécialisé et en évitant le jeûne, surtout quand la personne atteinte est malade. Une personne avec un TOAG-CL peut mener une vie bien remplie, saine et active en apportant des changements à son style de vie, en étroite coordination et avec le soutien de son équipe de soins de santé. Table des matières: • Les lipides et les acides gras • Les acides gras comme source d’énergie • Les troubles d’oxydation des acides gras à chaîne longue • Diagnostic • Tests génétiques • Vivre avec un TOAG-CL • Surveillance et suivis • Que puis-je faire pour aider mon enfant • Consultation génétique • Combien de personnes en sont atteintes?

Metabolism

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METABOLISM

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Through evolution of life, animals have adapted to the ubiquitous presence of metals in the biosphere. They utilize the more frequent ones as essential constituents of their biochemical machinery. In fact, about 40% of all proteins present in animal cells are so-called metalloproteins. On the other hand, animals have invented regulatory and detoxifying mechanisms to protect themselves from critical concentrations of both essential and non-essential metal concentrations. Metallomics is a modern approach applying cellular, biochemical, molecular and analytical methods to investigate the relationships of metals in their cellular context. The present edition contains a number of original articles and reviews dealing with various aspects of metallomics in animals, published as Special Issues of the International Journal of Molecular Sciences in 2016 and 2017. The book addresses subjects such as metal definition in biology, metabolism of metals in invertebrate and vertebrate animals, metal detoxification and regulation strategies, supplementation of essential trace elements, metal behavior in pregnancy and embryonic development, as well as metal toxicology and emerging medical implications.

Metabolism.

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Metabolism