TY - BOOK ID - 47661820 TI - Klinische genetica AU - Schrander-Stumpel, C.T.R. AU - Curfs, L.M.G. AU - Van Ree, J.W. PY - 2005 SN - 9031339393 9789031339396 9789031394371 9031394378 PB - Houten Bohn Stafleu Van Loghum DB - UniCat KW - Human genetics KW - medische genetica KW - hielprik KW - aangeboren afwijkingen KW - fertiliteit KW - prenatale diagnose KW - Family medicine. KW - General Practice / Family Medicine. KW - Family practice (Medicine) KW - General practice (Medicine) KW - Medicine KW - Physicians (General practice) KW - Erfelijkheidsleer KW - Genetic Diseases, Inborn. KW - Genetics, Medical. KW - Family Practice. KW - Family Practices KW - Practice, Family KW - Practices, Family KW - Medical Genetics KW - Anthropology, Physical KW - Chromosome Disorders KW - Sex Chromosome Disorders KW - Genetic Diseases, Inborn KW - Molecular Medicine KW - Genetic Diseases KW - Genetic Disorders KW - Hereditary Disease KW - Inborn Genetic Diseases KW - Single-Gene Defects KW - Hereditary Diseases KW - Defect, Single-Gene KW - Defects, Single-Gene KW - Disease, Genetic KW - Disease, Hereditary KW - Disease, Inborn Genetic KW - Diseases, Genetic KW - Diseases, Hereditary KW - Diseases, Inborn Genetic KW - Disorder, Genetic KW - Disorders, Genetic KW - Genetic Disease KW - Genetic Disease, Inborn KW - Genetic Disorder KW - Inborn Genetic Disease KW - Single Gene Defects KW - Single-Gene Defect KW - Genetics, Medical KW - General practice (Medicine). KW - Family Practice UR - https://www.unicat.be/uniCat?func=search&query=sysid:47661820 AB - Stormachtig en spectaculair: zo zijn de ontwikkelingen in de laatste decennia in de genetica te karakteriseren. Gezien de centrale plaats die de eerstelijnsgezondheidszorg inneemt bij verwijzing naar poliklinieken klinische genetica is actuele kennis van deze discipline bij de (huis)arts noodzakelijk. Goede klinisch-genetische zorg in de eerste lijn wordt immers voor een groot deel bepaald inzicht in de meest voorkomende (deels) genetische aandoeningen en door kennis over de gang van zaken bij een verwijzing.Klinische genetica uit de serie Praktische huisartsgeneeskunde geeft u antwoorden op veel vragen die u over dit medisch specialisme kunt hebben. Daartoe wordt, na een introductie over historie en actuele ontwikkelingen, ingegaan op algemene onderwerpen als erfelijkheidsadvisering, prenatale diagnostiek en ethiek. In de derde sectie zijn capita selecta opgenomen over relatief frequente aandoeningen die (deels) genetisch bepaald zijn. Het laatste deel van het boek behandelt aandoeningen die worden gekenmerkt door een ontwikkelingsstoornis en/of een verstandelijke handicap. De meeste hoofdstukken beginnen met casuïstiek om de problematiek inzichtelijk te maken.Deze uitgave - compleet, herkenbaar, praktijkgericht en zorgvuldig onderbouwd - levert een onmisbare bijdrage aan de kwaliteit van de zorg die (huis)artsen aan hun patiënten willen geven. ER -