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Aux côtés de la mucoviscidose, de l'hémophilie ou de la trisomie 21, il existe bien d'autres maladies génétiques. L'hypertension artérielle, le diabète sucré ou l'asthme peuvent avoir une forte composante génétique. Philippe Labrune fait état de ces différentes maladies et s'intéresse aux perspectives thérapeutiques actuelles que sont le conseil génétique et le diagnostic prénatal. Il aborde ensuite les aspects plus pratiques que sont l'examen et la prise en charge d'un enfant porteur de malformations en s'appuyant sur l'exemple de quelques cas cliniques. 1. Les différents types de maladies génétiques.- 2. De la théorie à la pratique.
Genetic disorders --- Maladies héréditaires --- Genetische ziekten --- genetische ziekten --- genetische counseling --- prenatale diagnostiek (prenatale test) --- Maladies génétiques --- maladies génétiques --- conseil génétique --- diagnostic prénatal (test prénatal, DPN) --- Maladies héréditaires
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Pediatrics --- Emergencies --- Emergency Treatment
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Pediatrics --- Emergency Treatment --- Emergencies --- Drug Therapy
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Emergencies --- Adolescent --- Infant, Newborn --- Emergency medicine --- Pediatric emergencies --- Médecine d'urgence --- Urgences en pédiatrie --- Adolescent. --- Infant, Newborn. --- Medecine d'urgence --- Urgences en pediatrie --- Médecine d'urgence --- Urgences en pédiatrie --- Emergencies.
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