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ABO blood-group system --- immunology --- ABO blood-group system --- immunology

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ABO Blood-Group System --- Consanguinity. --- Social Isolation. --- genetics.

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Introduction : La maladie de von Willebrand (mvW) est la maladie hémorragique héréditaire la plus fréquente. Elle est caractérisée par un déficit quantitatif ou qualitatif en facteur von Willebrand (vWF). Pour établir le diagnostic de mvW, le dosage de trois paramètres sanguins est nécessaire : FVlll, vWF : Age et activité du vWF. La prise en charge thérapeutique dépend du type de déficit et repose sur le recours à la desmopressine (DDAVP) et/ou aux concentrés plasmatiques de FVlll/vWF (ConcP). Des traitements complémentaires existent également.But et méthodologie : L'objectif de cette étude était d'analyser rétrospectivement les caractéristiques des patients suivis aux Cliniques Universitaires St-Luc pour mvW entre 1990 et 2015, de comparer les différents types de mvW et de rechercher une éventuelle corrélation entre la symptomatologie et les anomalies biologiques. Les dossiers ont été analysés et codifiés un à un. Résultats : 172 patients ont été enrôlés dans l'étude. On distingue respectivement 117, 51et 4 type 1, 2 et 3. La majorité des patients n'a pas de déficit en FVlll et le groupe sanguin (gr. sg) le plus fréquemment retrouvé dans notre cohorte est le groupe O. Aucune différence significative entre les gr. sg n'a par ailleurs été mise à jour. Une histoire familiale est rapportée dans 51% des cas et 50% des 64 patients soumis à des tests génétiques présentent une mutation de l'exon 28 situé au niveau du chromosome 12. La majorité des patients relate une histoire de diathèse hémorragique de survenue spontanée (52%) ou lors d'un « challenge hémostatique ». Les saignements sont significativement plus fréquents chez les femmes (62% vs 29%). Le Bleeding Score (BS) moyen calculé est pathologique (5.6 ± 3), les types 2 et 3 ayant un BS plus sévère que le type 1. 86.6% des patients ont été traités par desmopressine (principalement pour le type 1) et/ou ConcP (type2). L'acide tranexamique a été prescrit pour 82% de nos patients. 45% de mvW ont un antécédent de transfusions et 58% des 91 patients documentés ont été vaccinés contre les virus de l'hépatite A et B. Par ailleurs, 24 % ont développé une immunité vis-à-vis de ces virus. Conclusion : Cette étude fournit des données pertinentes concernant le diagnostic et la prise en charge actuelle des patients avec mvW. Elle permet de confirmer une certaine disparité des caractéristiques diagnostiques, cliniques et thérapeutiques mises en évidence au sein des patients atteints de mvW. Cette étude et sa population pourraient être comparées et/ou intégrées dans une base de données de la mvW. Enfin, une série de suggestions ont pu être formulées en vue d'optimaliser la qualité de prise en charge de ces patients au sein de notre institution. Introduction: von Willebrand disease (vWD) is the most common hereditary hemorrhagic disease. lt is characterized by a quantitative or qualitative deficiency of von Willebrand factor (vWF).To make a vWD diagnosis, the measurement of three blood parameters is necessary: factor VIII, vWF-Ag and vWF activity. Therapies depend on the type of deficiency and typically use desmopressin (DDAVP) and/or concentrates of FVlll/vWF (ConcP). Aim and methodology : The aim of this study is to retrospectively analyze the characteristics of the patients treated in the Cliniques Universitaires Saint-Luc for vWD from 1990 until 2015 and to compare the different types of vWD as well as searching for a potential link between symptomatology and blood parameters. Medical data have been collected, analyzed and codified one by one. Results : 172 patients have been included. We identified 117, 51and 4 of type 1, 2 and 3 respectively. The majority of our patients did not have a deficiency of FVlll and the most common blood type in our patient cohort was the group O. There was no significant difference between blood types. ln 51% of all cases, a family history was found and 50% of the 64 patients subjected to genetic tests had mutation on the exon 28 of chromosome 12. The diagnosis of a vWD was made for most of the patients after a spontaneous bleeding diathesis (52%) or during a "hemostatic challenge". The bleeds were significantly more frequent for women (62% vs 29%). The average Bleeding Score (BS) was pathological (5.6 ± 3), with _a more serious BS for types 2 and 3 than type 1. 86.6% of the patients were treated with DDAVP (mainly type 1) and/or ConcP (type 2). Tranexamic acid was prescribed for 82% of the patients. 45% of vWD had a history of blood transfusion and 58% of the 91 registered patients had been vaccinated against hepatitis A and B. Moreover, 24% of the patients had been infected by such virus. Conclusion : This study provides interesting data on the current diagnosis and management of vWD patients. lt confirms the high heterogeneity of patients with vWD. This survey and its population could be compared and/or integrated into a bigger database of the vWD. Finally, this work provides a series of suggestions in order to improve the quality of patient care within our institution.

von Willebrand Diseases --- Cohort Studies --- ABO Blood-Group System --- Hemostatic Disorders

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Publiée sous l'égide de l'Etablissement français du sang (EFS), une synthèse complète qui regroupe en un seul volume toutes les données majeures en immunohématologie permettant au lecteur spécialisé de trouver une information sur les antigènes et gènes sur les groupes sanguins érythrocytaires. Les connaissances sur les gènes et antigènes de groupe sanguin érythrocytaires se sont accumulées ces dernières années. Compte tenu de la masse de données aujourd'hui disponibles, et après un premier ouvrage consacré à l'immunohématologie pratique et à ses implications en clinique, en voici le versant plus fondamental. La bonne connaissance de ce polymorphisme représente un enjeu majeur pour répondre au défi qualitatif du don de sang qui doit impérativement s'adapter à la diversité génétique de la population française au risque de ne pas répondre à sa mission de santé publique. Une première partie fondamentale Système après système, sont présentées les données concernant les antigènes et phénotypes, les gènes et la diversité génique, la répartition membranaire et tissulaire des antigènes, les anticorps les reconnaissant et leur implication en transfusion et dans le cadre de la grossesse, la liaison éventuelle entre un phénotype et une maladie ou l'implication possible des antigènes dans des phénomènes d'auto-immunité, la sensibilité des antigènes aux traitements enzymatiques, leur expression au cours de l'âge et de l'érythropoïèse, et enfin les données biochimiques et fonctionnelles qui les concernent. Une seconde partie consacrée à l'anthropologie génétique Les auteurs font le point sur les implications en anthropologie génétique des groupes sanguins érythrocytaires en concentrant leur propos sur la répartition des groupes sanguins dans les grandes populations humaines et leur intérêt dans l'étude des phénomènes migratoires.

Groupes sanguins. --- Groupes sanguins --- Antigènes de groupe sanguin. --- Système ABO de groupes sanguins. --- Système Rhésus. --- ABO Blood-Group System --- Blood groups --- Système ABO. --- Système Rh. --- ABO system --- Système ABO --- Erythrocytes --- Blood Group Antigens --- Genetics, Population --- Blood Group Antigens. --- Système Rh --- Antigènes de groupe sanguin. --- Système ABO de groupes sanguins. --- Système Rhésus. --- Système ABO. --- Système Rh. --- Système ABO --- ABO Blood-Group System.